进行性脂肪营养不良

进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

(一)发病原因

病因不明，可由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起，Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体(C3)血症，少数患者有家族史。

(二)发病机制

主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关，下丘脑对促性腺激素，促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系，进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。

另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关，起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进症，垂体功能低下及间脑炎等，损伤，精神因素，月经初期及妊娠均可为诱因，目前对遗传因素作用的看法尚未统一。

进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的，边界清楚的，皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生，肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

1.多数病人在5～10岁前后起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢，病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布，病程持续2～6年可自行停止，病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊，眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容，部分病人臀部，髋部可出现明显的皮下组织增生，肥大，但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失，特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征，根据结合方式不同可表现为下述类型：

①上半身正常，下半身肥胖型;

②上半身消瘦，下半身肥胖型;

③单纯性上半身消瘦型;

④上半身肥胖型;

⑤下半身消瘦型;

⑥全身消瘦型;

⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变，发汗异常，多尿，糖耐量降低，心动过速，血管运动不稳定，血管性头痛，腹痛，呕吐，皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良，甲状腺功能异常，肢端肥大症和月经失调等，一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉，骨质，毛发，乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响，最近报道可并发霍奇金病，硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部，面部，颈部，躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂，糖尿病，肝脾肿大，皮肤色素沉着，心脏及肌肉肥大等。

(一)治疗　　

1.目前本病尚无特效疗法，可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区，有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长，恢复正常形态。　　

2.如病变较局限或由于职业需要，可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整形术。有些患者适当注意休息和加强营养，并配合按摩和体疗后，可重新获得失去的脂肪。　　

(二)预后　　

本病起病及进展均较缓慢，通常呈自限性，持续2～6年可自行停止。

尚无有效预防措施，适当注意休息，加强营养，按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失，增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。

鉴别诊断

1.面偏侧萎缩症：一侧面部进行性萎缩，皮肤，皮下组织及骨质全部受累。

2.局限型肌营养不良症：如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。

3.过度消瘦：各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤，慢性感染及长期胃肠功能不良等。

化验检查可发现血清乳糜微粒，前β脂蛋白，甘油三酯增高，70%患者C3降低，90%有肾炎改变。

1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩，皮肤正常。

2.肌电图显示肌肉及神经均正常。

3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。