乳糜泻

乳糜泻以前称非热带脂肪泻(non-tropical statorrhea，celiac disease)，又称乳糜腹泻，麦胶引起的肠病(glutin-induced enteropathy，简称麦胶肠病)。

(一)发病原因

Dicke首先注意患本病的人多吃面食，如不进面食，症状即可缓解，因而提出麦胶可能是本病的致病因素，其后Rubin证实了这一观点，Rubin将麦粉注入静止期病人空肠中，可以引起症状，同时发现肠黏膜有病理改变。

麦粉(大麦，小麦，燕麦，黑麦)含有10%～15%的麦胶(gluten面筋)，麦胶可被酒精分解为麦胶蛋白(gliadin)及麦谷蛋白(glutinen)，前者系30～75kD的多肽，用电泳法可将其分为α-，β-，γ-及ω-4个部分，α-部分证实有毒性，而后3种尚不肯定。

(二)发病机制

关于麦胶蛋白的致病机制尚不清楚，目前有以下几种学说：

1.遗传学说 很明显本病与遗传有关，因为亲属之间的发病率远高于对照人群，同胞兄弟之间HLA的一致性为30%，孪生兄弟之间可高达90%，HLA-B8及HLADR3在美国及北欧本病高发区阳性率为60%～90%，最近又发现HLA DQω2的阳性率可达90%。

2.免疫学说 病人小肠黏膜固有层及表层细胞间主要是TCD8淋巴细胞较正常人增多2～6倍，这些细胞可分泌细胞毒素如干扰素等调控细胞间HLA抗原以损伤细胞，此外免疫球蛋白IgA增高，血浆中抗麦胶蛋白的IgA及IgG抗体增多，肠腔分泌物中有60%可以发现抗脂肪泻抗体，此外麦胶蛋白含有8个氨基酸的序列与人肠道腺病毒的EIB蛋白的序列相同，因而两者有共同抗原性，临床上血清学也证实本病病人在病前有过腺病毒(Ad-12)感染的百分率很高，因此服麦胶蛋白后数小时即出现过敏反应发生腹泻。

3.酶缺乏学说 正常小肠黏膜层中有一种特殊的多肽水解酶，可以水解麦胶蛋白使其分解成更小的分子而失去毒性，当病人发病时此酶减少，但经过治疗病情好转后此酶即恢复正常，再患病时又可减少，因此两者的因果关系尚难肯定，须进一步研究。

主要病理变化位于小肠黏膜，可用小肠镜获取十二指肠及空肠黏膜，也可用小肠黏膜活检器获得，活体镜检可见绒毛变形变平;光镜下无可辨绒毛结构，隐窝肥厚，分支，可见核分裂像增多，基底膜有片状增厚，黏膜内炎细胞浸润，上皮层主要是淋巴细胞，偶尔可见嗜酸细胞，不见浆细胞，与正常小肠黏膜不一样的是这些细胞位于吸收细胞核水平以下，较分散，在固有层主要是浆细胞的浸润，随着病变的进展，继之而来的是肠黏膜细胞中的酶分泌减少，如二糖酶，二肽酶，脂酶及非特异性磷酸酶和脱氢酶，肠液及分泌物也均减少，此外，肠道激素如缩胆囊素也分泌减少，由上可以看出小肠吸收面积和吸收功能均减低，而且酶的活性低下对食物消化功能也减低，激素减少又影响运动和分泌功能，所以病人每天除丢失大量脂肪，蛋白，糖之外还要丢失水分和盐类(Na，K，Ca，Mg)，以致引起相应的临床症状。

1.症状

在婴幼儿主要表现生长迟缓，体重下降，呕吐，腹泻，腹痛，腹胀及易激惹，在成人常见症状表现为乏力，消瘦，恶心，厌食，腹胀，稀便，有些病人除肠道黏膜病理改变外，可无任何症状，病人在用“无麦胶”饮食症状控制后，若用麦胶刺激后再次出现症状，少数病人表现为数小时至数周的不舒服，此外，还常有舌炎，贫血，低钙抽搐，骨痛，骨质疏松，出血及神经系统症状(抑郁和周围神经炎)，女性病人还可表现为月经稀少，过早停经及不孕。

2.体征

体重下降常在10kg以上，毛发稀少，颜色改变，杵状指，下肢水肿，皮肤可出现色素沉着，湿疹，剥脱皮炎，贫血也较常见，还可出现口角炎，舌炎，低血压，因全身网状内皮系统功能低下可出现脾萎缩，有时也可出现不明原因脾大。

(一)治疗

诊断确定以后，针对病因进行饮食疗法最为重要，衰弱病人及有合并症的病人还须进行对症治疗及支持疗法。

1.饮食疗法

最关键的问题是避免含麦胶饮食如各种麦类如大麦、小麦、燕麦及裸麦等。如将面粉中的面筋去掉，剩余的淀粉并无“毒性”，病人可以食用。玉米及大米、豆类、土豆、红薯等制品可以食用，水果、肉类及牛奶不限。经过饮食治疗，一般3～6周症状开始明显好转，腹泻减少体重增加。饮食疗法常持续0.5～1年，治疗无效或未经治疗者常死于癌、神经系统合并症及空肠回肠溃疡。

2.对症治疗及支持疗法

除饮食治疗以外，支持疗法亦很重要，注意高营养高蛋白饮食，补充各种维生素(B1、B12、A、D及叶酸)纠正水电解质失衡，必要时输血。

3.激素治疗

极度衰弱、对饮食治疗反应不好以及不耐受无麦胶饮食的病人，可以考虑用肾上腺皮质激素治疗。开始剂量每天泼尼松(强的松)30～40mg清晨顿服，以后逐渐减量直至少量维持。

(二)预后

“无麦胶饮食”控制之前此病预后差，病死率高达5%～30%，此后病死率大大下降，Sheldon统计了485例儿童病死率仅0.4%。

诊断

根据粪便，X线及小肠黏膜活检可以初步作出诊断，然后经治疗试验可以说明对麦胶有关，才可最后确定诊断。

鉴别诊断

1.难治性脂肪泻 这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好。

2.淋巴瘤及淋巴内瘤 可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。

3.热带脂肪泻 地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。

4.克罗恩病 表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同，克罗恩病可以产生纵行溃疡，和铺路石子样改变，进一步可以发生溃疡穿孔和瘘管，病变呈节段性，本病用无麦胶饮食治疗反应良好，更可作出治疗诊断。

5.寄生虫病 一些寄生虫病如贾弟鞭毛虫，类圆线虫，球虫病以及蠕虫病也与临床消化吸收不良有关，应作粪便虫卵或原虫检查，必要时可行治疗试验如用甲硝唑(灭滴灵)效果显著。

6.胰腺性消化不良 糖耐量试验呈糖尿病曲线，木糖吸收试验正常，进一步作胰功能试验(促胰液素及缩胆囊素试验)及影像学检查。

7.肠淋巴管扩张 可有腹泻，低蛋白血症及水肿，但小肠活检有特征性淋巴管扩张。

8.胃切除后脂肪泻 毕氏Ⅱ式吻合易引起脂肪泻，但小肠黏膜正常。

9.盲襻综合征 发生在胃肠手术后，毕氏Ⅱ式胃肠吻合，小肠侧侧或端侧吻合，小肠憩室，或硬皮病引起的小肠病变，皆可引起腹泻，经X线检查并根据手术病史不难诊断。

合并恶性肿瘤者占15%，男病人以食管癌最多见，淋巴瘤7%～10%，空肠较回肠多见，推测肠黏膜病变易使致癌物质吸收，同时黏膜病变如溃疡性结肠炎处在癌前病变状态。

1.神经系统症状 可见周围神经炎及中枢神经系统变化(大，小脑及脊髓)，原因尚不明。

2.溃疡性空肠及回肠炎 合并溃疡时症状更为严重，可以引起穿孔及瘢痕性梗阻，预后不良。

3.骨变化 骨软化最常见，由于继发的甲状旁腺功能亢进，严重者可引起骨折。

4.全垂体功能低下 因为营养不良使垂体功能低下，表现为各个内分泌腺功能障碍，甲状腺，肾上腺，性腺等功能低下。