肾髓质囊性病

肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变，病理特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔。

(一)发病原因

与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。

(二)发病机制

本病发病机制未明，可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。

临床症状

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常，其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染，因此，常因急性绞痛，血尿，尿路刺激症状，脓尿等，进一步检查时发现本病，囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。

以往多数病人凭IVP诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石，造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽，肾外形正常或略增大。

2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴，多饮，多尿及遗尿为特征性早期表现，尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血，肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良，发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。

此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎，白内障，黄斑变性，近视或眼球震颤等;成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传，四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩，间质纤维化，肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。

(一)治疗

本病无特殊治疗方法。纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能，延缓肾衰竭的进程。

髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)如无症状及并发症，无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水，使每天尿量保持在2000ml以上，试用排石和消石药。高钙尿者加服噻嗪类利尿药。若病变局限于一侧肾的部分，可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。

(二)预后

本病患者如经积极治疗，预后明显改观。

由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。

本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症，因此，必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染，防治肾结石等并发症发生。

诊断

本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧，发病年龄在40～60岁，也可见于儿童，男性多见。

1.可有阳性家族史。

2.往往有排出微小结石的病史。

3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：

(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿，可反复出现。

(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致，排石时刺激肾集合系统，造成发作性肾绞痛。

(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。

(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血，水肿等表现。

尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴，多饮，多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染，个别有色素性视网膜炎，白内障，黄斑变性，近视或眼球震颤等。

鉴别诊断

本病须与以下疾病鉴别。

1.肾盂源性囊肿 可有腰部隐痛及镜下血尿，脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓;囊肿多为单侧单个发生。

2.肾钙盐沉着症 尿路X线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积，但为多种疾病在肾脏的表现，有原发疾病的临床特点;常伴有肾功能损害;静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。

3.肾结核 尿路造影肾实质内也可出现囊腔，但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏，漏斗部狭窄或闭锁;膀胱刺激症状明显;尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。

4.坏死性肾乳头炎 静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔，但囊腔与肾盏相通，可为多发，肾影增大;有糖尿病，尿路梗阻，感染，过敏，口服非那西汀等病史;起病急骤，有严重的全身症状;尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。

5.肾盂肾炎脓性囊肿 有腰痛及血尿，脓尿，但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张，狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现;结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。

6.逆行肾盂造影所致肾小管回流 造影剂在肾锥体区呈扇形分布，但数天后重复X线摄片即见消失，本病还须注意与多囊肾，单纯性肾囊肿，孤立性多房囊肿，肝或肾棘球蚴病，肾肿瘤，肾盂积水等鉴别。

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。

2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎，白内障，黄斑变性，近视或眼球震颤等。