食管重复畸形

食管重复畸形(esophageal duplication)是指附着于食管壁的一侧具有与消化道某一部分相同的组织形态，呈球形或管状的空腔结构。常被认为是前肠囊肿，约占婴儿纵隔内肿块的30%，通常位于右后纵隔内。部分病例有颈椎或胸椎的畸形，肿物有附着物与硬脊膜相连，称为脊索分裂综合征，此时重复畸形称为神经管原肠囊肿，由于患儿临床症状复杂，病情变化大，易延误诊治而造成不良后果。

(一)发病原因

在胚胎发育过程中，上消化道从实性期进化到空泡阶段时，其空泡化过程发生紊乱，未能与正常消化道融合，贯通，而最后在胸部形成单囊或多囊，且与食管密切相连，即成为食管重复畸形，如遗留单一的空泡，则形成圆形囊肿样重复畸形，若几个空泡串在一起沿食管纵轴生长，即形成管腔状重复畸形。

(二)发病机制

1.病理形态 Smith等对气管和食管的分离过程进行显微摄影研究，注意到从食管或气管胚基来源的少数细胞移位进入中胚叶组织中去，变为食管或者这些组织以外的肌肉外膜，如果上述细胞有极少数遗留下来并且继续生长，通过内胚叶细胞的刺激作用，便可能形成某些畸形，而重复畸形的位置取决于这群细胞从原始胚基分离的远近度，而移位上皮的形态不同，其形成畸形的类型不同。

在病理解剖上，重复畸形一般有2个食管腔，畸形管内膜多为异位胃黏膜，有时可见少量胰腺组织，胃黏膜分泌胃酸，常致消化性溃疡，出血，囊壁中层为平滑肌，外层是浆膜层，囊肿亦可和食管共壁，不易分开，无浆膜。

2.病理分型 根据囊肿形态及病理特点，临床分以下几种类型：

(1)单一囊肿型：临床多见，形态不一，但整体结构为一大囊。

(2)多发囊肿型：纵隔脊柱前缘或两旁有多个孤立的囊肿，有的亦可发生在前纵隔。

(3)管腔型：位于胸部的食管囊肿下段呈一细管道，穿过膈肌入腹腔与肠道交通。

(4)胸，腹多段重复型：除胸部有食管囊肿外，腹腔肠管亦可间隔发生多段重复畸形。

(5)憩室型：极少见。

主要取决于囊肿大小，有无内出血和感染，以及对相邻脏器(气管，食管，肺)的压迫或腐蚀程度而表现不同的症状，发病可急可缓，一般常以下列症状就诊：

1.症状

(1)呼吸道梗阻：气管受压狭窄可出现呼吸急促，喘憋，口周青紫，如肺部有感染，则缺氧更明显，严重者可突发窒息，囊肿巨大时，可致纵隔移位，心脏受压，心肺功能障碍可同时出现，如诊治及时，行囊肿紧急穿刺抽液减压，病情可立即缓解，以争得手术时机，否则，很易导致死亡。

(2)咯血，便血：大囊肿常与肺有粘连，酸性囊液腐蚀囊壁破溃入肺，便引起肺组织破坏，血管渗血而表现为咯血，便血的来源有2个：①小儿不会吐，由气管咯出的血液经咽部咽下入肠道，②管腔型食管囊肿的内出血可直接由肠道排出。

(3)吞咽困难或呕吐：随着囊肿对食管的压迫加重，可使患儿发生进行性吞咽困难，甚至呕吐，钡剂检查很易确诊。

2.体征

患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，叩诊呈浊音，听诊可有呼吸音减低，肺部感染时，可闻及湿啰音。

3.临床表现

出现无明显诱因的呼吸困难，发绀，咯血，便血及吞咽困难等，查体：患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，发生于颈部较大的重复畸形可在颈的一侧见到隆起的肿物。

4.辅助检查

提示后纵隔肿物，压迫食管和气管。

Watersion对50例食管重复畸形研究指出，该类畸形在诊断学上有2个重要表现，一是食管重复畸形多有胃黏膜组织，而易发生溃疡，甚至可以穿透管壁进入气管，引起咯血，其次重复畸形多同时合并有半椎体畸形。

食管重复畸形需要早期手术，多数病例可经胸将肿物完整切除。少数与气管或纵隔器官相连，勉强剥离可造成损伤者，可行黏膜剥离或袋形缝合术。囊肿穿破与肺交通者同时行肺切除术。合并脊椎内神经管原肠囊肿者，应同时切除。但术前、术中应注意下述几种情况：

1.凡手术前有严重呼吸困难或吞咽困难者，应先行囊肿穿刺抽液减压，待一般情况改善后再手术。

2.术中发现囊肿与腹腔相通时，应先探明情况(用橡皮导尿管)，如为盲端，争取一并切除。如与肠管相通(可注入亚甲蓝溶液证实)，切除有困难者，亦可先切除胸部囊肿，延期切除腹腔重复段。

3.术中要警惕多发囊肿的存在。因囊肿互相挤压，往往外边囊肿切除后，原相邻受压的另一囊肿壁尚处于瘪缩状态，不易察觉，以致造成术后又有囊肿出现。必要时，可在术中对可疑肿物穿刺造影，术中摄片，以免漏诊。

4.术中注意囊液性质，以鉴别内向性脊膜膨出症。

5.预防胸段乳糜管的损伤。术终清理创面后如发现有无色透明渗液时，应仔细寻找乳糜管，予以缝扎，以防止术后发生乳糜胸。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

根据临床表现及检查进行诊断。

本病需与脓胸，胸腔内畸胎瘤，肺内肿瘤，支气管囊肿，神经源性肿瘤及脊柱前侧脊膜膨出相鉴别。

贫血和呼吸道感染是食道重复畸形的常见并发症，管腔型食管囊肿长时间的慢性失血，是造成贫血的主要原因，而气管受压狭窄，分泌物不能及时排出，和酸性囊液对气管壁的腐蚀，则是引致呼吸道感染的重要因素。