糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。

糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

(一)发病原因

本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起，有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

肌肉收缩需要消耗能量，能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供，静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢，因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。

肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀，变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞，电镜下可见肌膜下，肌纤维间，肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀，退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

糖原贮积病的分类

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，酮中毒，酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌，肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大，肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

1.临床分型

按发病年龄不同可分为：

(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。

(2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。

(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿，不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。

2.主要临床表现

(1)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑，跳跃，爬山，登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显，重者可伴大汗淋漓，肌肉疼痛于休息后好转，肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久，间歇期症状完全消失。

(2)继减现象(second wind phenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象，产生这种继减现象的原因尚不清楚。

(3)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在，严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿，肌无力的分布酷似肌营养不良症。

(4)运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者，在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内，晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

(5)肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致，肌肉萎缩见于疾病晚期。

(一)治疗

避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

(二)预后

疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

诊断

1.根据运动后肌肉痉挛，疼痛，肌力减退等临床特点可以拟诊本病。

2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断，方法为：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳，捏握力计等)1min，此后在第3，第5，第10min取静脉血测其中乳酸含量，凡运动后血液中乳酸 含量较运动前增高3倍以上者为正常，McArdle肌病患者则无变化，该方法的阳性率可达92.5%。

鉴别诊断

诊断中需与酒精中毒性肌病，缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别，亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直，僵人综合征等鉴别。

肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭。