无脉络膜症

无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。

(一)发病原因

多数患者与遗传因素有关。

(二)发病机制

1.遗传因素 本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明，男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。

2.免疫因素 从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃，Bruch膜和血管消失，脉络膜发生全层萎缩。

3.生化缺陷 生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。

1.视功能改变

起病较早，可能出生时已有，视力减退甚至下降至光感，视野进行性向心性缩小，萎缩改变开始于中周边部，随着年龄增长向中心扩展，最后残余中央部分，渐成管状视野，通常10～30岁时视力中度下降，但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，为管视或伴有周边部小岛，最后视野完全消失，至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明，夜夜盲早发，呈杆锥型变性，暗适应视杆细胞终阈值呈进行性升高，晚期则测不出暗适应曲线，色觉紊乱，为红绿色盲，眼电生理测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭，EOG低波或无波，本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常，但暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波潜伏期延长，晚期ERG熄灭，女性患者的视力，视野，暗适应，色素，EOG，ERG多为正常，但偶有异常，女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高，本病的EOG的改变比ERG更明显，无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失，女性患者的视功能多无异常改变，但少数患者可有异常。

2.眼底改变

眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变，可分为3期。

(1)初期：有轻度非典型周边部色素性视网膜病变，由于视网膜色素上皮变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色，深部有色素颗粒，色素之间有脱色素区，故眼底呈椒盐状，色素不呈骨细胞状。

(2)中期：病变逐渐从周边向后极部发展，视网膜的内层无色素，这时出现脉络膜血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜大血管暴露。

(3)晚期：脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩，眼底的色素上皮几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩(图1)，有时黄斑部仅留下一小块脉络膜，其边界清楚，同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～60岁后亦逐渐消失，由于色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底暴露出巩膜的白色反光，残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的色素斑，但很少见到全眼底均为白色，无可见的脉络膜血管，虽然脉络膜病变明显，视网膜及视神经常保持正常，晚期视盘可萎缩，视网膜血管可稍细。

女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿，但眼底病变为静止性，程度轻，且视力正常，眼底可表现为色素脱失及色素增生，呈椒盐状萎缩，多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边排列成串且为放射条状，极周边部则色素减退，有些病例黄斑部有细小的色素沉着，视网膜及视盘正常。

3.荧光血管造影

早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管，晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管，女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩，呈透见荧光或广泛的强荧光。

(一)治疗

无特殊治疗方法。

(二)预后

病情进行性发展，患者可失明。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

本病男性患者的临床特征为夜盲，视野向心性缩窄，蓝色觉异常，暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩，根据典型的眼底改变，电生理改变及家族史，可做出正确诊断。

鉴别诊断

但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性，回旋状脉络膜萎缩相混淆，晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩，白化病和病理性近视鉴别，因此常需长期观察方可正确判断。

1.视网膜色素变性 有典型的“骨细胞”样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩，无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。

2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。

3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见，其遗传特点为常染色体显性遗传。

4.白化病眼底 有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。

5.病理性近视 不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。

本病的屈光状态(包括男，女)均常有中度近视，但有时正视或远视，患者可并发白内障及虹膜萎缩，玻璃体液化并有点状纤维状混浊，白色胆固醇样结晶及极细小的色素颗粒，