先天性肠闭锁

先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia)是造成新生儿肠梗阻的一种常见消化道畸形，严重的威胁病儿生命。早年，本病病死率很高，近20年来，病因学研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是静脉高营养的应用，使存活率显著提高。中国医科大学报道1960～1985年共手术治疗肠闭锁97例，肠狭窄46例，20世纪90年代肠闭锁的治愈率已达到80%～85%以上，肠狭窄达到95%以上，治愈率明显提高。

(一)发病原因

有以下学说：

1.胚胎发育阶段实心期中肠空化不全可产生肠闭锁或狭窄。

2.胎儿期肠管某部损伤和血运障碍 如胎儿发生肠扭转，肠套叠，胎便性腹膜炎及粘连性肠绞窄，肠穿孔，内疝，肠系膜血管发育畸形等导致肠管某部血运障碍，使肠管发生坏死，吸收，修复等病理生理过程而形成肠闭锁，北京儿童医院曾见到7例肠闭锁，切除标本的肠腔内呈肠套叠改变，并多次见到肠闭锁合并腹腔内粘连及散在钙化灶的病例，大量实验研究也证明了此学说。

3.家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发性肠闭锁和Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗传病。

(二)发病机制

先天性肠闭锁最常见于空肠下段及回肠，十二指肠次之，结肠闭锁则较为少见，而肠狭窄则以十二指肠最多，回肠较少，肠闭锁有两种病理形态如图1所示：一型为膜式闭锁，肠管内有一隔膜将肠腔隔断形成闭锁，多见于十二指肠及空肠，外观仍保持其连续性，少数十二指肠膜式闭锁，当隔膜受近端肠腔内高压作用，向肠腔远端脱垂形如“风袋”样，手术中应注意，另一型肠管外观失去其连续性，或仅有一纤维索带相连，梗阻两端肠管均呈盲端，多见于空肠下端及回肠，单一闭锁较多见，也有多发闭锁者占7.5%～20%，本型中有一种苹果皮样闭锁，闭锁部位于空肠近端，肠系膜上动脉发育异常，仅留第一空肠支及右结肠动脉，小肠环绕血管支呈削下的苹果皮样，肠系膜不固定，易发生肠扭转。

闭锁近端肠管因长期梗阻而扩张，直径可达3～5cm，肠壁肥厚，也可发生局部缺血，坏死，穿孔，远端肠管细小瘪缩直径0.4～0.6cm，腔内无气，仅有少量黏液及脱落的细胞，若肠闭锁发生在胎便形成以后，闭锁远端可有少量黑绿色胎便。

肠闭锁常并发其他畸形，如先天性肛门闭锁，先天性食管闭锁，先天性心脏病，尿道下裂等，肠闭锁患儿小肠的长度较正常新生儿明显缩短，一般长100～150cm，正常儿为250～300cm。

先天性肠闭锁或肠狭窄的临床表现主要是肠梗阻的症状，而症状出现的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。

1.肠闭锁

肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为呕吐，腹胀和便秘。

(1)呕吐：呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现，出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠，结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现，呕吐出现后呈进行性加重，吐出量较多，高位肠闭锁的病例呕吐物为奶块，多含胆汁，有时为陈旧性血性，奶后呕吐加重，少数十二指肠发生在胆总管开口以上，则呕吐物中无胆汁，低位闭锁呕吐物可呈粪便样并带臭味。

(2)腹胀：腹胀是肠闭锁的常见体征，腹部膨胀的程度与闭锁的位置和就诊时间有关，一般闭锁的位置越高就诊时间越早，腹胀程度就越轻，反之则越重，高位闭锁的病例，腹胀仅限于上腹部，多不严重，在大量呕吐之后或置胃管抽出胃内容后，腹胀可消失或明显减轻，低位闭锁的病例，全腹呈一致性膨胀，进行性加重，大量呕吐或抽出胃内容后，腹胀仍无明显改变，高位肠闭锁时偶尔在上腹部可见胃型或胃蠕动波，低位肠闭锁时往往可见到扩张的肠襻。

(3)便秘：新生儿出生后无正常胎便排出是肠闭锁的重要表现，正常新生儿多于生后24h内排出正常胎粪，呈墨绿色，其中除有胃，肠，肝，胰等的分泌液和肠黏膜的脱落细胞外，尚有胎儿吞咽的羊水和自己的皮肤角化细胞，肠闭锁的病儿，出生后多无胎粪排出，有的仅排出少量灰白色或青灰色黏液样物，为闭锁远段肠管的分泌物和脱落的细胞，与正常胎粪不同，有人报道个别病儿也可能有少量胎粪排出。

(4)全身情况：在生后最初几小时，病儿全身情况良好与正常儿无区别，但很快则表现为躁动不安，不能入睡，不吃奶或吸吮无力，由于呕吐频繁，很快出现脱水及中毒症状，且往往伴有吸入性肺炎，全身情况迅速恶化，如同时有肠穿孔腹膜炎，因发生气腹，腹胀更加明显，腹壁水肿，发红发亮，腹壁静脉怒张，肠鸣音消失;并出现呼吸困难，发绀，体温不升及全身中毒症状。

2.肠狭窄

肠狭窄的临床症状则视狭窄的程度而有所不同，少数有显著狭窄的病例，出生后即有完全性肠梗阻的表现，与肠闭锁很难区别，多数在出生后有不完全性肠梗阻，临床表现为反复多次呕吐，呕吐物为奶块及胆汁，出生后有胎粪排出，但其量较正常少，腹胀程度视狭窄部位而定：高位狭窄腹胀限于上腹部;低部狭窄则全腹膨胀，因为是慢性不完全性肠梗阻，在腹部往往可见肠型和肠蠕动波，同时有肠鸣音亢进。

肠闭锁的突出症状是呕吐，闭锁部位愈高，呕吐出现的时间亦愈早，呕吐物为喂入的饮料及乳块，多带有胆汁，低位闭锁患儿呕吐物则多呈粪便样，一般婴儿自生后第1次喂奶即出现呕吐症状，以后为持续性反复呕吐并进行性加重。

排便情况：肠闭锁患儿生后多无正常胎粪排出，而多排出灰白或青灰色大便，但有少数患儿，在妊娠后期胎粪已形成，因血循环障碍而造成的肠闭锁，可排出少许绿色胎便。

早期病例一般情况良好，多次呕吐后呈现消瘦，脱水，全身情况迅速恶化，晚期病例常继发吸入性肺炎，高位肠闭锁上腹膨胀，可见到自左向右推进的胃蠕动波，低位闭锁则全腹膨胀，可见肠型及肠蠕动，如伴发肠穿孔时则腹胀加重，腹壁可见怒张的静脉。

(一)治疗

先天性肠闭锁如不手术，无生存希望。手术治疗的早晚，手术前的准备及手术前后的护理，如保暖、胃肠减压、矫正脱水、静脉营养以及清洁口腔分泌物等，直接影响其预后。根据闭锁的不同类型可选用以下手术方式：

1.肠切除吻合术 闭锁肠管远近端各切除10～15cm行端端吻合;

2.端侧吻合并造瘘 有时近端肠管过度肥厚扩张，远端肠管细小，可行端侧吻合和远端造瘘术(Bishop-Koop法)，或行侧端吻合和近端造瘘术(Santulli法)。

3.择期肠吻合 低位肠闭锁、全身情况差，不能一期肠切除吻合者，可将远近端肠管造瘘，并扩张远端肠管，择期再行肠吻合。但新生儿多不能耐受肠液的丢失，易产生脱水电解质紊乱，尽量争取一期吻合不做肠瘘。

(二)预后

肠闭锁的预后与闭锁位置有关，单纯闭锁、空肠远端和回肠近端闭锁存活率高。近年来肠闭锁的病死率明显下降，国内存活率在51.3%～73.3%，国外70%～90%。低体重儿，并发其他畸形者存活率较低。

做好孕期保健和遗传咨询工作，预防措施参照其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用

作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾，乙醇，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，以采取切实可行的诊治措施。

检查诊断

1.病史和表现特点 小肠闭锁有15.8%～45%伴有羊水过多，尤以空肠闭锁多见，羊水量可超过2000～2500ml，有羊水过多的新生儿生后即开始持续性呕吐，无正常胎粪排出或有进行性腹胀，即应怀疑肠闭锁的可能。

2.肛门指诊 如做肛门指检及温生理盐水灌肠或1%过氧化氢液灌肠仍无正常胎粪排出，则可进一步除外由于胎粪黏稠所引起的胎粪性便秘和先天性巨结肠，上述情况非常重要。

3.辅助检查 腹部X线平片的特征性改变在诊断上有很大价值，高位肠闭锁立位X线片上腹可见2～3个扩大的液平面，其他肠管完全不充气;低位肠梗阻可见多数扩大肠曲与液 平面，钡灌肠可见瘪缩细小的胎儿型结肠，其特点：①直径约0.5cm;②结肠袋状皱襞不明显;③结肠较直而短。

鉴别诊断

先天性肠闭锁需与以下疾病鉴别：先天性巨结肠，肠旋转不良，环形胰等，通过钡灌肠结果即可除外。

常并发脱水，酸中毒，并发吸入性肺炎，肠穿孔时并发腹膜炎，气腹,休克等，并常并发其他先天性畸形：如胆道闭锁，食管闭锁，脐膨出，肛门直肠闭锁，梅克尔憩室，肠重复畸形等其他消化道畸形，多指(趾)，尿道下裂，马蹄肾等泌尿系畸形，及先天性心脏病等心血管畸形，小肠闭锁伴发先天愚型者罕见。