先天性腹壁肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”，因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)，亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

(一)发病原因

迄今尚不明确,认为有3种可能：

1.遗传因素

此推断仅适用于个别病例。

2.继发于下尿路梗阻

因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降，此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。

3.胚胎发育障碍

基于肌肉，骨骼，肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形，该推断得到多数学者的承认，总之，PBS的病因尚需进一步探讨。

(二)发病机制

先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻，Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强，还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌，脐下腹直肌，腹内斜肌，腹外斜肌，脐上腹直肌顺序排列，排头者好发及程度较重，大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常，对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎，电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解。

绝大多数先天性腹肌发育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常，Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形，也许是畸形较轻而被漏诊，1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例，既往无泌尿系统异常史，突发尿毒症，肾衰竭，当属此列，伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。

1.生殖系统畸形

男性患者最常伴发隐睾，Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%，睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带，如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍，也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。

阴茎畸形也是多样的，有的阴茎向腹侧，背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如，1994年文献记载，1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。

此外，作新生儿PBS尸解，常发现前列腺发育异常，女性PBS可伴发双子宫，阴道中隔，阴道闭锁等。

2.泌尿系统畸形

形式多样，伴发率高，PBS者常存在肾发育不良，孤立肾，多囊肾，肾囊肿或肾积水等，Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%，肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因，肾实质发育不良，输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。

PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻，组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者，除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。

PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致，在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流，膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均，憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织，膀胱三角变薄，面积异常伸展，膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部，常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连，脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。

PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张，Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高，Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上，PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大，前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶，前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。

3.呼吸系统畸形

肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因，此外，PBS者呼吸交换量低，Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9例6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下，其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著，也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。

4.肌肉骨骼系统畸形

PBS者较常伴发先天性截肢，髋关节发育不良，先天性马蹄足，脊柱侧弯，胸廓畸形等，也有个例报道伴有胸骨分叉者。

5.其他伴发畸形

如肠系膜未固定，肠旋转不良，肛门闭锁，巨结肠，腹裂及脐膨出等，均有数例报道，少数伴有各种类型的先天性心脏病，腭裂等畸形。

腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异，腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干，变薄，皱襞很多，透过腹壁，可见到肠蠕动，很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓，扩张的输尿管，多囊或积水的肾。

局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆，部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝(图2)，表现覆盖的皮肤薄不均匀，透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。

腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微，外观体态接近正常。

伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹，伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。

(一)治疗

在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

1.呼吸功能不全的对症治疗 呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致，无根治疗法，只有对症治疗：给氧，清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸，多数病例只能延缓死亡，有少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。

2.保护肾功能 尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法，应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。

肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症，肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。

3.轻度腹肌发育不良的治疗 体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣，局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。

4.严重腹肌发育不良的重建手术 因PBS较罕见，故手术例数均较少，经验都不丰富，归纳手术方法主要有3类。

(1)Ehrlich术：1986年报道6例，手术取腹正中切口，上起自胸骨剑突，下达耻骨联合，为了同时行隐睾下降术和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端两侧分别作短的横切口，锐器向两侧游离皮肤及皮下组织，直到腹部外侧，接近腋中线，操作时不可损伤筋膜，仔细止血，切除脐，将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方，置褥式缝合线(图3A)，用拉钩保护，将腹内器官纳入腹腔，避免被缝针损伤，拉紧缝线打结，至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜(图3C)，切除多余的皮肤，置皮下橡皮条引流，缝合皮肤。

全部病例术后无切口感染，无组织缺血坏死，腹部皮肤光滑，如切掉脐部，影响美观，对患者的心理有不良刺激，遂设计改良手术方法，保留脐，保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时，围绕脐周作圆形切口，使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上，作重叠缝合时，毫无困难地置脐于腹中线的原位，自1993年以来，山东济南人民医院共作改良的手术5例，术后无并发症。

(2)Mongort术：手术步骤：①切除多余的皮肤，在腹中部作杏仁状切口，切口上端起自胸骨剑突，下端止于耻骨联合(图4A)，如果患者的腹肌发育不良是不对称的，切口应偏移向较严重的一侧，保留脐,全层切除皮肤，露出肌筋膜层，②在腹部两侧作自上而下的直切口，在杏仁切口的两侧边缘，切开腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜层间见不到肌肉组织，分不清各层筋膜及腹膜)，该切口不会损伤腹壁上，下动脉，腹正中自上至下保留一条筋膜片，也完整地保留了脐和与之相连的韧带，通过此切口，可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术，③关闭腹腔，将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上，仔细止血后，牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中线边对边缝合，最后缝合皮肤。

此手术设计者自己(1991)报道9例，包括1女8男，随访时年龄最大者已19岁，后来Thomas(1992)报道8例，患儿年龄为4～12岁，术后均无感染，无组织缺血性坏死，腹部外形正常，在两层肌筋膜间的腹膜未引起任何并发症，术后早期个别病例曾感到腹部紧迫，不舒服，随后也适应了，手术设计者认为，该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘，保留了脐。

(3)Randolph手术：术前作腹部肌肉的肌电图，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能较差的肌肉上缘，划出标记。

患儿仰卧，抬高下肢，只让头及胸背部接触手术台，广泛消毒皮肤，铺手术巾，作双重“U”形横切口(图5)，先作下面的切口，起自第12肋与脊柱间，斜向下外，沿髂嵴前部，经腹股沟，到耻骨联合，在对侧作同样的切口，两侧切口在耻骨联合会合，切开腹壁全层，打开腹腔，顺便完成睾丸下降术和(或)泌尿系畸形矫治术，随后作上面的横切口，该切口和下面的切口起自相同的地方，逐渐向下，向外，向前呈弧形，到达腹中线，与对侧上面的切口相联合，成为完整的“U”形，切口在腹中部的位置，既应考虑肌电图描记的腹肌功能，也应根据腹膨隆的程度来决定，切口太低术后腹外形改善不理想，太高可能过多地切除有功能的腹肌，也可能影响切口缝合的紧张度，经此切口，切除多余的全层腹壁，缝合腹壁切口时，在耻骨结节及髂嵴前部，应将肌肉与骨膜牢固缝合，形成新的肌肉附着点，缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合，最后缝合皮下组织及皮肤，术后插胃管，作胃肠减压。

作者共作8例手术，认为该手术在肌电图指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，设置的切口保护了支配肌肉的神经，可同时行隐睾和上尿路畸形手术，缺点有术后脐部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮肤皱襞仍较多等。

对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官防止损伤，利于患儿行走，手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者，有作者报道局部腹壁缺如在发育过程中可自行闭合，对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者，应行腹壁修补术，不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后，泌尿系症状可逐渐好转，前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术，亦有不少学者用人工材料或自身材料修补腹壁缺损，并获得了较好疗效。

(二)预后

PBS患者的病死率较高，新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良，在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。

Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡，病死率为60%，在生后第l周死亡者，多数因肺发育不良致死，Pillion历时20年，追踪14例PBS，4例生后1个月内死亡，2例死因是脓毒血症，另2例为肾衰竭，其余10例中，6例年龄已过10岁6个月，肾功能正常，另外4例8～17岁，患慢性肾衰竭，其中3例是肾衰竭的晚期，1970～1987年间Reinberg随访了32例 PBS患儿，11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡，尸解9例，6例为肾脏弥漫性严重发育不良，较长存活的10例也患肾功能不良，作13例肾的组织学研究，9个标本有区域性肾发育不良，占整个肾实质的25%，主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎，使肾组织受损伤，影响了肾功能。

以上的研究结果明确提示，肾功能与PBS预后关系极密切，早期发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取PBS患儿长期存活的重要措施。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

1.临床症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊，重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。

2.体格检查 生后详细体验应列为常规，不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等，已初步诊断PBS者，应进一步检查。

3.影像学及实验室检查。

1.肾衰竭

肾实质发育不良，输尿管迂曲，扩张，以及远端尿路畸形，尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。

2.全身发育不良

患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低，机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。

3.腹壁疝

腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。