先天性食管重复

消化道重复畸形(duplication) 可以发生在咽部至肛门消化道的任何部位，食管重复畸形此畸形指的是附着于食管侧壁的一个囊性或局限性管状膨大的空腔结构，约占消化道重复畸形20%。

(一)发病原因

本病是胚胎发育异常产生的畸形，目前食管重复畸形发病机制仍不甚了解，食管重复畸形的发生机制在早年曾有过空化不全，憩室形成和部分双胎等学说，从胚胎发育过程对畸形的原因作出了种种解释，但最为实际的是在1957年Smith在显微摄影中观察到的现象，他发现在胚胎4～5周气管和食管分开时，有少量从气管或食管胚胎基来的细胞团移位进入将来变成食管肌层的中胚叶组织中，以后进一步发展变成食管的肌肉外膜，如这些细胞团有少数遗留下来，在内胚叶细胞的刺激下，逐步发育起来就形成了一些畸形。

(二)发病机制

1.肉眼病理

按其形态主要分为3种类型。

(1)囊肿型：大多数为此类型，呈球型，椭圆型或多囊型，附着在食管侧壁上，多数不与管腔相通，表面有纵行肌纤维，腔内充满被覆黏膜上皮分泌的透明或棕色黏液，随着分泌物的增多，囊肿逐渐增长，如内壁主要成分是胃黏膜上皮，可分泌多量的胃酸，可引起囊壁溃疡，出血或穿孔，此类型中一种在食管壁肌间，向食管腔内突出，称为壁内型，另一种黏附在食管壁上向外突出为壁外型(图1A，1B)。

(2)管状型：在正常食管的一侧，有一与食管平行的异常管状空腔结构，其一端或两端与食管相通或完全不相通，本型少见。

(3)憩室型：在食管上向外突起呈憩室样与正常食管相通，外面为与正常食管壁相连的食管外膜和肌层，腔内壁衬以黏膜，大多数为邻近的消化道黏膜，但也可部分或全部与远处胃肠道黏膜一样，此型为重复畸形的一种变异。

2.镜下病理

重复食管壁的结构与正常消化道相似，外面有两层平滑肌组织，外层纵行排列，内层环形排列，再向内为黏膜下层及黏膜肌层，含有食管或支气管型腺体，内壁多被覆完整的胃黏膜，纤毛上皮，鳞状上皮或假复层柱状上皮等。

食管重复畸形主要表现为下咽困难，呼吸道症状和胸痛，症状的轻重取决于病灶的大小，部位，黏膜上皮的种类及有无感染，重复畸形的食管黏膜为消化道内膜，能不断分泌出液体，使病灶体积逐渐增大压迫周围组织，如压迫食管出现梗阻症状，如吞咽困难，进食后的反流，呕吐，随之有进食畏惧感，厌食及体重减轻，若压迫气管，支气管，肺组织出现咳嗽，喘憋，呼吸困难和反复出现的呼吸道感染，大体分为两型，一是以消化道症状为主的消化道型，成人多见;消化道型早期并无明显症状，直至成年后偶然发现，或有轻微的消化道症状经检查后发现，此型病程长进展缓慢或无进展，少有危及生命者，二是以呼吸道感染，咯血，呼吸困难为主要表现的呼吸道型，小儿多见，病情一般较重，这是由于小儿此畸形比成年人的体积大，对气管和肺组织压迫较重，而小儿气管的发育未成熟，管腔细小，气管环状软骨软，气管壁薄而柔嫩，支撑力弱，抗挤压能力差，常引起呼吸道感染，喘憋，呼吸困难，严重者可窒息死亡，由于重复食管的压迫和侵蚀，又可产生消化性溃疡，出现胸痛，穿孔，咯血，要采取紧急措施。

(一)治疗

食管重复畸形继发呼吸道感染出现喘憋、严重呼吸困难、发绀并可能发生窒息时，应抗炎对症治疗缓解症状。病情允许后应积极准备尽快手术切除重复食管。

术前准备首先应行痰和咽拭子细菌培养，选择敏感性抗生素，控制呼吸道或肺部感染，对预防术后并发症也很重要。术前3天口服甲硝唑，清洁食管，以防术中食管黏膜破损，引起感染，发生食管瘘，术日晨置无侧孔胃管，作用为：借此管清洁洗胃;术中做导引标记;术中经胃管注气检查检测食管黏膜有无破损。术后禁食时间应稍长。

手术方法选择：术式根据病变大小、部位、形状以及与食管周围器官的关系而定。因病灶在右侧的居多，多选用右后外侧切口。多数重复畸形外壁光滑，粘连不多，易于切除，手术并不困难。但也有因反复感染与周围组织如气管、血管等粘连紧，完整切下确有困难，不必勉强，可行内膜剥除术，术中仔细探查囊腔与食管、气管之间有无相通，术中利用探条搜寻，还可用无侧孔胃管在阻断该段食管后注气，使食管膨胀，视其有无漏气，如发现有漏口及时予以修补，避免术后发生食管瘘。关胸前要常规经气管插管打气，注意有无气管漏，必要时可加压打气，对咯血患儿尤为重要，但必须注意的是用气管插管充气时一定把要所插管退于病灶区水平以上。

(二)预后

目前暂无相关资料。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

婴幼儿出现临床症状，特别是咯血时应想到本病，大多为囊腔内的胃黏膜溃疡穿入气管或支气管所致，如发现伴有泌尿生殖系统，脊柱或脊髓畸形，结合X线胸片，食管镜以及CT检查更支持本病的诊断，但确认的诊断尚须根据手术所见和组织学的检查。