小儿大动脉转位

小儿大动脉转位(transposition of the great arteries)是指右心房与右心室相连接，右心室发出主动脉，而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管错位，又称大血管转位，系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。正常情况下，左心室与主动脉相连，右心房与肺动脉相连。本病不治疗患者预后不良，病婴出生后第1周30%死亡，1个月内50%死亡，6个月内70%死亡。

(一)发病原因

大血管错位的发生与胎生期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关，有关本病的发生与解剖分类相当复杂，各家提法不一，简述之，在胎生第5～6周心管扭转，正常时右向襻转(D-Loop)，右心室位于右侧，左心室位于左侧，主动脉圆锥位于右后偏下，而肺动脉圆锥位于左前偏上，心管在发育过程中如左向襻转(L-Loop)，或者由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化， Van Praagh将大血管错位分为8型，其中Ⅱ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅶ型为生理矫正型，其他4型为生理不能矫正型，通常心管右向襻转引起右襻大血管错位(Ⅰ，Ⅷ型)，心管左向襻转则引起左襻大血管错位(Ⅲ，Ⅴ型)，但右向襻转时亦可例外地引起左襻大血管错位(Ⅱ，Ⅶ型)，左向襻转时亦可例外地引起右襻大血管错位(Ⅳ，Ⅵ型)，所以，一般Ⅰ，Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ型较多，Ⅱ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅷ型稀少，在上述8型中如体，肺循环间无任何水平的分流存在，则患儿无法生存，几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损，糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位，另外，尚可合并肺动脉口狭窄，三尖瓣闭锁，心内膜垫缺损，右位心，内脏转位伴左位心，以及单心室，单心房，主动脉缩窄等畸形。

(二)发病机制

完全性大动脉转位中最常见者为右型转位，即升主动脉起自右室，位于右前方;肺动脉起自左室，位于左后方，这样形成两个截然分开的循环系统，其循环经过是：“右房→右室→主动脉→全身→体静脉→右房”;而“左房→左室→肺动脉→肺→肺静脉→左房”，患儿出生后必须伴有两个大循环间的分流交通，始能维持生命，交通的部位可在心房，心室或大动脉，即通过未闭的卵圆孔，房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管，偶见支气管动脉，通过这些通道，部分含氧血可从肺循环进入体循环，缺氧血从体循环流入肺，其结果是体循环血由两部分构成：主要部分为回流到主动脉的体静脉血，小部分为通过交通分流来的含氧量高的血，这个分流供给了体循环需要的氧，因此是有效肺循环;同样肺血流也由两部分组成;大部分为肺静脉血，小部分为从体循环分流来的体静脉血，后者可进入肺进行氧交换，因此是有效体循环，由此可见，有效血流量越大，体循环动脉血氧饱和度越高，病儿青紫可较轻，但过多的分流加重了心脏和肺循环负担，可导致严重心衰及早期出现肺动脉高压，当病儿合并肺动脉狭窄时，肺循环血流量得到适当限制，减轻了心脏负担，防止了肺动脉高压的产生，因此只有那些伴较大体，肺循环交通和适当的肺动脉狭窄的病儿才能活得较久。

根据血流动力学改变本病可分为4型：Ⅰ型：室间隔完整;Ⅱ型：室间隔完整伴肺动脉狭窄;Ⅲ型;伴大型室缺或单心室或大型动脉导管未闭;Ⅳ型：伴室间隔缺损和肺动脉狭窄，Ⅰ型最多见，Ⅳ型预后较好。

在室间隔完整的大动脉转位新生儿，两大循环间的交换血流量少，存在着明显的青紫(室间隔完整和血液混合不充分的新生儿青紫明显)，可在出生后数小时内即被发现，且大多情况下为惟一症状，体格检查可见明显发绀，外周血管脉搏正常，右心室搏动增强，听诊第1，第2心音响亮，第2心音常单一或轻度分裂，心脏杂音柔和或缺如，柔和的喷射性杂音可是功能性左心室流出道杂音或是动脉导管未闭引起，当存在大的循环间分流，如大的动脉导管未闭或大的室间隔缺损时，因交换血流量较多，则表现为以充血性心力衰竭症状为主，伴有轻度发绀，伴有粗大的动脉导管未闭的患儿通常在生后1周内出现症状，典型的表现为水冲脉，连续性杂音可不明显;伴有大型室间隔缺损的婴儿，通常在生后2～4周出现心力衰竭症状，新生儿早期肺血管阻力仍较高，杂音可不明显，但在生后最初的几周常会于胸骨左下缘出现肺动脉高压的发展，逐渐出现第3心音，心力衰竭引起的奔马律及肺动脉第2音亢进，在心尖处可闻及因肺静脉血流增加而产生的舒张中期杂音，当左室流出道梗阻导致肺动脉狭窄时青紫明显，在胸骨左上缘可闻及响亮的收缩期喷射性杂音，除主动脉瓣靠近前胸壁使第2心音较响外，其他临床表现与法洛四联症相似，在伴有前向对位不良的室间隔缺损时，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在，若有股动脉搏动减弱而手臂动脉搏动正常或增强提示可能伴有主动脉弓中断或水肿，除此之外，还可能表现有上半身较下半身青紫严重的差异性青紫现象。

1.临床特点

完全性大血管错位多见于男性，男女比例为2∶1～3∶1，临床上最突出的表现是出生时即有发绀，发绀的程度随患儿体重的增加而加重，如不伴室间隔缺损，则发绀更明显，同时呼吸增快，肝大，进行性心衰，如伴动脉导管未闭，其血流常由肺动脉流向主动脉，则可见躯体下部与下肢的发绀较身体上部和上肢轻，患儿往往早期死亡，体检可听到收缩期杂音，胸骨左缘第三，四肋间的杂音提示合并室间隔缺损;心底部收缩期喷射样杂音提示合并肺动脉口狭窄，半数以上病例第2心音分裂。

2.影像学检查

(1)X线胸片检查：示肺部充血，大血管阴影改变及左右心室增大，由于升主动脉在肺动脉前方发出，后前位胸片中主，肺动脉阴影重叠，而出现典型的大血管阴影狭小，心影向两侧增大，呈蛋形，且逐日增大。

(2)心电图检查：可见电轴右偏，右心房右心室肥大等改变，如合并大室间隔缺损亦可见双心室肥大。

(3)超声检查：在同一探测部位可见主动脉瓣与肺动脉瓣两种回声，或者主动脉在左前，肺动脉在后，以及合并的心内畸形。

(4)磁共振断层显像：横面显示主动脉在右前，矢状面示主动脉在前，且从右心腔发出，而肺动脉在后，从左心腔发出。

(5)心导管检查：示肺动脉血氧饱和度显著高于主动脉;右心室压与体循环相等，或导管通过大室间隔缺损进入左心室等，如不伴室间隔缺损则在心房水平血氧饱和度升高。

(6)心血管造影：对本病的诊断有重要价值，造影中应注意半月瓣的位置，缺损的部位，分流量的大小以及方向等。

(一)治疗

本病首选治疗是给患儿静注前列腺素E，维持动脉导管开放或行球囊房间隔缺损扩张术，以提供足够的体-肺动脉血液分流，如经此处理，缓解低氧血症仍不充分，则在4～8个月时行房间隔扩大术，以增加两循环的血液沟通，维持患儿生存，待成长至2～3岁时再施行矫治手术，如心房内血流改道(Mustard手术或Senning手术)或者动脉血流改道(Jatene手术)等。

1.术前处理

对于有严重缺氧的婴儿，应在转送至三级医院前即行静脉静滴前列腺素E1或前列腺素E2以扩张动脉导管，伴代谢性酸中毒者可静注碳酸氢钠纠正酸中毒，球囊房隔造口术可作为最初的姑息性手术，在X线或超声心动图的直视监控下，导管自股静脉插入，经下腔静脉至右心房后推开卵圆孔帘膜进入左心房(图7)，确定导管位于左房后使球囊膨胀，再轻巧快速地回拉导管，使球囊撕裂房间隔，这种方法可改善体循环的缺氧状态。

2.手术治疗

在大动脉转换术被引入以前，20世纪60年代至80年代初期，大动脉转位患儿的治疗仅局限于心房置换，即在心房水平通过将体循环静脉血导引至左心室，肺静脉血引入右心室以纠正异常的血流动力学，主要有两种术式，Mustard手术和Senning手术，Mustard手术时需切除大部分房间隔，在心房内置入板障以建立新的血流通道，补片可为心包组织或化学合成材料，与之不同的是，Senning手术补片材料来自患儿自身右心房壁及房间隔，由于心房转换术的较高的手术成功率，在先心病术后随访的患儿中，此类患儿占有一定的比例，然而，虽然早期效果较好，但由于术后远期的并发症较多，故此类手术目前已很少采用，以下介绍目前采用的手术方法。

(1)室间隔完整的大动脉转位：位对于室间隔完整的大动脉转位患儿，在生后1个月内可行大动脉转换术，最佳手术时间是在生后1～2周，手术是将错位的主肺动脉切断互换，同时将冠状动脉移植到转位后的主动脉上，以达到解剖上的完全纠正，1975年Jantene等首先报道成动，现已被广泛采用，手术成功率可达90%以上，为了避免因肺动脉较短而使用导管连接新的肺动脉干断端，Lecompte提出一新方案，即充分分离肺动脉干及其分支，并将其转移到主动脉前方，使肺动脉干远心端有足够长度可以和主动脉根部吻合，形成新的肺动脉，冠状动脉自原先的主动脉根部切下，连同其周围的主动脉壁重新植入转位后的主动脉根部，冠脉缺口由补片修复，尽管有人认为将冠脉转位是引起手术死亡的一个危险因素，但这种方法因能彻底纠正冠状动脉解剖上的异常而在动脉转位术中经常运用，但是，当小儿长至1个月以上，治疗便会复杂，出生后随着肺血管阻力下降，左心室收缩期室内压降低，室间隔向左心室膨出，一旦时间较长，左心室将得不到正常发育，术后因没有足够左心室容积供给体循环血液，不能适应新的血流动力学要求而失败，有时特殊情况下可先行肺动脉环缩术，以达到减轻肺充血，促进左心室发育的目的，然而，肺动脉环缩术可使青紫进一步加重和短暂的由急性左心室功能不全造成的低心排血量综合征，一般在术后7～10天就可以恢复，对于大于1个月的患儿，可采取在行大动脉转换术7～10天行肺动脉环缩术和体肺动脉分流术的快速二期手术方法。

(2)大动脉转位伴室间隔缺损：伴有室间隔缺损但无左心室流出道梗阻的患儿，应在出生后1个月内进行动脉转换加室间隔缺损修补术，其术后生存率与室间隔完整者相同，一些伴有多发孔洞型室间隔缺损的患儿，可先行肺动脉环缩一期姑息手术，但环缩术后，尤其在流出部室间隔对位不良时，可产生主动脉瓣下狭窄;而且肺动脉环缩术可进一步引起转位后的新主动脉根部扩张和增加新主动脉血液反流的机会，高肺血管阻力是关闭室间隔缺损的反指征，但尽管存在肺血管疾病，但通常情况下肺动脉氧饱和度仍高于主动脉，单纯行大动脉转换术不关闭室间隔缺损也最终可因提高体动脉氧饱和度而缓解患儿的症状。

(3)大动脉转位伴左室流出道梗阻：动力性左室流出道梗阻在临床上意义不大，并不是手术的禁忌证，近来，对伴有室间隔缺损，左心室流出道梗阻并有严重低氧血症的新生儿，可先行体肺动脉分流术，然后再行Rastelli手术，尽管Rastelli手术的术后的成功率在1～2岁的幼儿较高，但在婴儿期仍可进行，手术时以补片在室间隔缺损与右心室内的主动脉下圆锥之间建立内隧道，使来自左心室的血液可通过心室内通道流入主动脉，同时，肺动脉总干离断，用人工管道将右心室和离断的远端肺动脉相连，病例选择时需要求有足够大的室间隔缺损，以确保术后左心室流出道的通畅，有必要时将前侧的肌部室间隔切去，以扩大室间隔缺损，而当缺损远离累及主动脉瓣下圆锥或异常三尖瓣组织，遮挡室间隔缺损时，则需先重建心室间的通道，近来，手术的成功率达95%，尤其在大于1～2岁的病儿，一些学者主张在小儿到4～6岁时手术以便植入成人规格的人工管道，Rastelli手术的缺点在于将来需做人工管道替换手术，另一种术式由Lecompte提出，手术无须人工管道，手术方法是，在左心室和主动脉之间建立一个较短的心室内隧道;封闭肺动脉口，将离断的肺动脉直接与右心室流出道连接，此方案避免了将来的人工管道替换术，具有一定的发展潜力，但术后可引起肺动脉反流，但近期的报道表明，术后效果和Rastelli相当。

(4)大动脉转位伴主动脉弓异常：大动脉转位合并主动脉弓畸形多与室间隔缺损及圆锥隔前向性对位不良伴发，临床可通过左侧经胸行水肿修补术，是否做肺动脉环缩术视情况而定，大动脉转换术可紧接在水肿修补术后进行，当有严重水肿或主动脉断离伴主动脉发育不全时，可通过胸部正中切口同时完成大动脉转换术，室间隔缺损修补术及主动脉弓重建术，但手术危险性较大，圆锥隔前向性对位不良引起明显主动脉瓣下狭窄者需要手术解除，当梗阻严重时则需在右室-肺动脉间放置人工带瓣管道。

(二)预后

本病不治疗患者预后不良，病婴出生后第1周30%死亡，1个月内50%死亡，6个月内70%死亡，如合并大房间隔缺损，室间隔缺损，单心室及有肺动脉口狭窄，则存活时间较长，平均寿命为5年，未经治疗的大动脉转位患儿临床多表现危重;新生儿早期患儿常见的致死因素包括组织缺氧和酸中毒;在婴儿期为充血性心力衰竭，幼儿期则是以血栓栓塞和渐进性肺血管疾病为主。

1.Mustard和Senning术后

Sarker等在对226名Mustard手术和132名Senning手术患儿术后长期疗效的比较研究中，发现Senning术术后生存率较Mustard术高，两者术后5年，10年，15年的存活率分别为95%对86%，94%对82%，94%对77%，术后最重要的并发症是晚期猝死，约占2%～8%，房性扑动可能是晚期死亡的高危因素，心房转换术术后可出现进行性的窦性心率丧失，据报道，大约30%～40%行心房转换术(包括Mustard术和Senning术)患儿，在术后10年出现节性心律，主要的心律失常有交界性心动过缓，窦性心动过缓，室上性心动过速，尤其是房性扑动，由于常同时并发心动过速和心动过缓，抗心律失常药应用难度较大，如需监测严重心动过缓的发作和当用药物控制伴严重心动过缓的心动过速患儿时，需做24小时心电监护，随访中人工心房内隧道的问题也逐渐出现，体循环静脉通道梗阻可无明显的临床症状;而肺静脉通道梗阻时可导致进行性呼吸窘迫，咯血，球囊膨胀可暂时缓解梗阻状况，在体静脉通路中植入支架可起到较好的效果，在肺静脉通路植入的效果却不理想，术后随访血管造影有时会见到小的心房内板障漏，但通常可不予以处理，对有严重的通道梗阻或补片漏的患儿则需再次手术，另一需要注意的是术后形态上的右心室长期作为功能左心室的承受能力，尽管大多患儿并没有相应临床症状，术后有右心室功能不良已有大量的文献报道，少数约占10%的患儿可出现严重的右心室功能低下，通常还伴发严重的三尖瓣反流，对于这些患儿，可选择心脏移植或行大动脉转换术，之前如有必要可先行肺动脉环缩术以重新训练左室功能。

2.大动脉转换术后

现在大动脉转换术术后死亡率已不足10%，Losay等对1095例大动脉转换术患儿的远期随访结果表明：单纯的大动脉转位患儿，术后1年，10年，15年生存率均为92%，而伴有室间隔缺损或Taussig-Bing畸形的患儿，术后1年，10年，15年生存率分别为81%，80%，80%，就远期效果而言，行大动脉转换术患儿，术后心律失常的发生率少于行心房转位术者，在早期和中期的随访中，超声心动图及心血管造影均提示左心室功能良好，大动脉转换术后有近80%患儿术后10年无须再次治疗，再次手术的原因有肺动脉狭窄，冠状动脉狭窄，转位后的主动脉反流，残留水肿，腔静脉栓塞;在复杂的大血管转位，有时需安装起搏器，关闭心内残余分流以及残余左心室流出道梗阻的疏通等，肺动脉瓣上狭窄是最常见并发症，随着手术技巧的提高，此发生率已有所下降，相反，Lecompte术对肺动脉的牵拉引起的肺动脉分支狭窄却少见，球囊扩张术有时效果不明显，支架植入有望可获得长期的效果，新主动脉瓣(原肺动脉瓣)长期功能目前尚不清楚，尽管大多数患儿在术后早期主动脉反流轻微，但一些研究表明新主动脉瓣的反流会随时间而逐渐增多，因此需密切观察和长期随访以了解其发生率，大动脉转位后的冠状动脉能否长期生长和保持通畅，受到人们的关注，尽管大多数患儿的冠脉可保持良好的状态，但有报道大动脉转换术后，晚期死亡的主要原因是冠状动脉狭窄所致，冠状动脉梗阻的发生率为7.8%，尤其重要的是，冠状动脉狭窄或梗阻患儿可无临床症状，用心肌灌注扫描方法检测心肌灌注不良尚有一定的争议，选择性冠状血管造影术可准确显示冠状动脉梗阻，可作为大动脉转换术后远期了解冠状动脉通畅程度的理想方法。

询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因，Shaw通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素，母亲生产时的地址有时被用来代表早期妊娠的地址以估计环境因素，作者调查了怀胎及生产时母亲的地址，大约有24.8%的母亲在开始怀孕与生产之间搬了家，因此观察生产地址可能降低先天性畸形与母亲接触环境的关联的阳性结果，应要调查怀胎时住址的环境，Schwanitz主张生前检出心脏畸形可作为染色体检查的指征，作者提到对588个胎儿出生前诊断有生长迟缓及(或)先天性畸形者进行了染色体检查，在这些病例中有116例(19.7%)被证明有染色体异常，在这些出生前诊断的畸形胎儿中，有心脏畸形的胎儿为102个(17.3%)，因此，心脏畸形为最常见的畸形，在此组出生前被诊断为心脏畸形的胎儿中，41胎儿(40.2 %)有染色体异常(以18及21三体为最常见)的综合征。

除了对胎儿进行监测外，对母亲的疾病也应进行监测，Breton报道了母亲有苯基酮尿症者，在孕期血浆中苯氨基丙酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形，Breton报道了一个小孩的冠状动脉异常起源于右肺动脉，室间隔缺损，胎儿生长迟缓及面部畸形，其母亲血浆中苯氨基丙酸在妊娠期间持续增高，心脏畸形在生后8个月得到诊断，其发育迟缓是由于母亲苯基酮尿症所致，后者也可导致室间隔缺损及冠状动脉畸形，作者提出如果在怀孕前对母亲开始进行膳食治疗，可能预防对胎儿的损伤，因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前，妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生，但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力，因此解释病因及从根本上预防先天性心脏病的发生还是一个极其艰巨的任务，尚需临床及基础方面的学者共同努力探索。

1.共同动脉干

与完全性大动脉错位相似的是患者均有发绀，在胸骨左缘第2～3肋间可听到较强的主动脉第2心音，所不同者是共同动脉干的心脏杂音常是连续性的，其X线平片示纵隔影宽，心界扩大，心电图则示双室肥厚，而心导管检查可证实为只有单一的动脉干，即共同动脉干。

2.完全性肺静脉畸形引流

当肺静脉总干发生梗阻时，完全性肺静脉畸形引流患者的症状加重，发绀也明显，此时可能疑为完全性大动脉错位，但前者的X线平片显示典型的“8”字征;胸骨左缘收缩期杂音较轻，位置较高，且第2心音常分裂，行心导管检查及超声心动图检查，均可较明确地鉴别此二疾病。

3.法洛四联症

与完全性大动脉错位相似的是患者均有发绀;合并室间隔缺损的大动脉错位患者，其心脏杂音也相近似，但法洛四联症患儿出生后发绀发生常较晚，平时喜蹲踞，X线平片有靴形心的特征，肺血少，纵隔不宽，超声心动图检查可作进一步的鉴别诊断，而心导管及右心室造影更加有助于鉴别诊断。

肺动脉高压，心力衰竭，栓塞等。