• 小儿先天性肾上腺皮质增生症

    科室:儿科,
    症状:代谢性酸中毒|腹泻|高血钾|两性畸形|脱水|性早熟|雄激素过多|休克|

    先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传,由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖,盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常,钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

    按缺陷酶的种类,可分为5类:

    ①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;

    ②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;

    ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;

    ④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;

    ⑤胆固醇碳链酶缺陷症。

    临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为β-羟酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿,其他类型均为罕见。

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