小儿先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。

(一)发病原因

在胚胎第3周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔，第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞称侧褶向腔内生长，构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜，第7，8周时，2个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管，如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄，若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘，肛门前移等畸形，总之肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，据文献报道，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%以下，肛门直肠畸形也和其他畸形一样，可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4～12周)受病毒感染，化学物质，环境及营养等因素的作用有关，胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。

(二)发病机制

1970年制定的国际分类，以直肠末端与肛提肌，特别是与耻骨直肠肌的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位，中间位和低位3型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者为高位畸形，位于该肌之中并被其包绕者为中间位畸形，穿过该肌以下者为低位畸形，每型又分有瘘和无瘘两组，瘘的发生率约占50%，尤以女孩为多，女孩有直肠阴道瘘，前庭瘘及会阴瘘，**有直肠膀胱瘘，尿道瘘及会阴瘘。

1.分类法 1984年Wingspread将分类法加以简化，具体分类：

(1)男性：

①高位：

A.肛门直肠发育不全：直肠前列腺尿道瘘。

B.直肠闭锁。

②中间位：直肠尿道球部瘘，肛门发育小全，无瘘。

③低位：肛门皮肤瘘，肛门狭窄。

④罕见畸形。

(2)女性：

①高位：

A.肛门直肠发育小全：直肠阴道瘘，无瘘。

B.直肠闭锁。

②中间位：直肠前庭瘘，直肠阴道瘘，肛门发育不全，无瘘。

③低位：肛门前庭瘘，肛门皮肤瘘，肛门狭窄。

④泄殖腔畸形。

⑤罕见畸形，近年来对先天性肛门直肠畸形患儿盆底组织结构研究的结果表明，其盆底肌肉，骶骨，神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。

2.肌肉改变 肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，由于畸形类型不同，耻骨直肠肌的位置可发生改变，高位畸形该肌明显向上向前移位，并短缩，呈闭锁状，依附于前列腺，尿道或阴道后方，并与直肠盲端和外括约肌有一定距离，外括约肌在高位畸形发育不良，肌纤维走行方向紊乱，或仅有痕迹;中位畸形外括约肌发育正常仅肌纤维排列呈斜行，内括约肌在高位畸形缺如，中位畸形发育差，低位畸形内外括约肌发育均正常。

3.神经改变 肛门直肠畸形患儿常伴有骶椎畸形，当骶椎椎体缺如时，可伴有骶神经的改变，缺如的节段越多，骶神经改变越明显，可直接影响该病的治疗与预后，肛门直肠畸形常合并其他先天性畸形，其发病率占30%～40%，最常见者为泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形，这些多发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。

先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状的时间也不同，特别是在婴儿出生后24h不排便，就应想到肛门直肠畸形，而及时进行检查，有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。

1.症状

(1)完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及**并发膀胱瘘，尿道瘘者, 出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。

(2)肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘，前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周，几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀，腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。

2.肛门，会阴部检查 绝大多数肛门直肠畸形病儿，在正常肛门位置没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。

(1)高位或肛提肌上畸形：约占肛门直肠畸形的40%，**较女孩多见，此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门，病儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感，X线检查直肠末端的气泡在耻尾线以上，不论是**或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状，直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形，女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹窿部，此类病儿外生殖器发育不良，呈幼稚型，泌尿系瘘几乎都见于**，女孩罕见，从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状，单从尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，不能区别膀胱瘘或尿道瘘，但如仔细观察病儿排尿的情况，有时可发现明显的区别，膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，病儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体，因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染，如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多，在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出，直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的，因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关，上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现，因此常规检查病儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查，有些病例可根据X线照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面而确诊，造影剂充满瘘口部或进入直肠内而确诊。

(2)中间位畸形：约占15%，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形，无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端，在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象，如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧，婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染，肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。

(3)低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%，为胚胎晚期发育停止所致，直肠，肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在Ⅰ线以下，此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形，临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色，病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩，有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样，有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状，也不必治疗，很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位，在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行，在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门，肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异，在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通，在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。

(4)罕见畸形：另外尚有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等，女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。

(一)治疗

先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍，如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。中位无肛如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成形术。高位无肛如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。 　　

(二)预后

肛门直肠畸形的预后，决定于畸形的类型及有无合并其他器官的畸形，低位肛门闭锁及瘘一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果仍不理想。

如患儿术后每天排便1～3次，无污粪为效果良好，排便控制能力随年龄增长及不断地进行排便训练而会改善，但某些生殖泌尿系的后遗问题，仍需较长期的随访观察。

认为与妊娠早期发生病毒感染，高热，用药，放射线照射，过敏，免疫反应低下以及某些遗传基因有关，特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。

诊断

1.病史及体检 典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定，低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线(贮积胎粪所致)，或 肛门处有随腹压增加的向外冲动，高位无肛则无以上症状，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘，前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部，舟状窝或处女 膜处瘘口流出胎便，

2.辅助检查 借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。

通过临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。

1.常见并发症 致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克，死亡;继发结肠巨大，营养障碍;常并发外阴炎和尿路感染。

2.伴发畸形 伴发畸形的发生率在40%～50%，泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形，一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度，伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良，单侧或双侧肾积水，输尿管积水等，其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6%～7%，先天性巨结肠占2%～3%，骨骼畸形中以半椎体，椎体融合多见，心血管畸形如室间隔，房间缺损等约7%左右，根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51%为骨骼畸形，心脏，神经，消化道畸形，国内学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭，另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

3.术后并发症 本症于术后常见并发症如下：

(1)直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

(2)肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

(3)便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

(4)便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛，洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。